SMA-linked SMN mutants prevent phase separation properties and SMN interactions with FMRP family members
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2023年1月1日
life-science-alliance.org
一、什么是SMA？- 脊髓性肌萎缩症（SMA）：常染色体隐性遗传病，由 SMN1基因缺失/突变 引起 。- 主要危害：脊髓前角运动神经元受损 → 进行性肌肉无力、萎缩 。多在6个月内发病，无法活过2岁（多死于呼吸衰竭）。终身无法行走、吞咽/呼吸困难 。- 新生儿发病率：1/6000～1/10000- 人群携带率：约1/50（每50人就有1个携带者） 常规产检完全查不出来，SMA是单基因病
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一、什么是SMA？- 脊髓性肌萎缩症（SMA）：常染色体隐性遗传病，由 SMN1基因缺失/突变 引起 。- 主要危害：脊髓前角运动神经元受损 → 进行性肌肉无力、萎缩 。多在6个月内发病，无法活过2岁（多死于呼吸衰竭）。终身无法行走、吞咽/呼吸困难 。- 新生儿发病率：1/6000～1/10000- 人群携带率：约1/50（每50人就有1个携带者） 常规产检完全查不出来，SMA是单基因病
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Atrofia muscolare: come si diagnostica? - Neurologia
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2012年3月6日
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罕见病十宗罪｜脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗中，配角如何逆袭成主角?
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smn1基因8号0.97正常吗
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Hospital de Clínicas será um dos primeiros centros do país a testar nova terapia gênica contra AME
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Presymptomatic risdiplam treatment in an infant with homozygous SMN1 deletion and two SMN2 copies: age-appropriate motor development at 6 months - Egyptian Pediatric Association Gazette
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2022年4月21日
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A003：活化型酰基碳SN（1）
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【生肉】ZOLGENSMA疗法是如何治疗渐冻症的？
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