2025年6月18日 · The Genome Aggregation Database (gnomAD) is a resource developed by an international coalition of investigators, with the goal of aggregating and harmonizing both …

2022年4月14日 · gnomAD通过整合四种已发表的SV算法（ Manta、DELLY、MELT 和 cn.MOPS ）来识别7个突变类的SV，并在所有基因组中联合过滤、基因分型、解析和注释这些SV …

2021年4月24日 · gnomAD 与有较长历史的dbSNP的主要不同点在于，dbSNP包括了通过各种各样研究方法不同的项目而发现的基因组变异，dbSNP对这些变异加以整理，给予ID，但 …

2018年6月5日 · gnomAD 是一个学术联盟组织，这个组织收集和整理了各种大规模的外显子和全基因组测序数据，并面向全世界免费开放。 在它的第一个版本中，只包含了外显...

2024年7月14日 · 【佳学基因检测】将基因解码顶起的数据库前辈：gnomAD数据库介绍 遗传病、罕见病基因检测导读： GnomAD, 是一个基因信息分析与注释的新型数据库。它提全称 …

2021年7月1日 · The Genome Aggregation Database (gnomAD) is a resource developed by an international coalition of investigators, with the goal of aggregating and harmonizing both …

2022年10月20日 · The gnomAD papers report 241 million small genetic variants (single nucleotide variants and short insertion/deletion variants) and 335,470 structural variants (DNA …

2023年11月1日 · The full gnomAD v4 exomes dataset, like the gnomAD v4 genomes, was created by combining all samples’ genomic VCFs into a single dataset using Hail. The v4 …

2024年10月23日 · gnomAD是一个大规模的基因组变异数据集，包含了来自全球各地的超过20万个人的基因组数据。 该数据集主要用于研究人类基因组的变异和遗传疾病。 登录后查看消息通知

2019年5月17日 · Genome Aggregation Database (gnomAD) 这是一个关于什么的数据库？ broad institute开发的，整合了目前几乎所有的公共的WES和WGS测序数据，并对数据做了一些总 …